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北京将免费筛查新生儿耳聋基因

2019-11-20 05:47:09

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耳聋基因检测

2012年起,北京市将免费为常住人口新生儿进行耳聋基因筛查。

  届时,北京市将成为全球第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。

按照国家领导的指示要求,北京市政府一名副市长牵头,会同市发展改革委等九部门和博奥公司等单位组成专题指导组,研究国家重大科技成果 博奥生物芯片集成系统及生物芯片配套试剂和设备 (以下简称 博奥生物芯片 )的产业化,以及政府采购博奥生物芯片开展新生儿耳聋基因筛查示范应用工作。经过深入研究,形成了《国家重大科技成果博奥生物芯片产业化及北京市新生儿耳聋基因筛查示范应用项目实施方案》(以下简称《实施方案》。

《实施方案》将示范应用项目列入北京市重大科技成果转化和产业化统筹项目,列入北京市 免费为新生儿进行先天性疾病筛查 项目形成 5+1 新格局,列入北京市政府采购项目,列入2012年北京市政府为民办实事工程。

《实施方案》主要目标:

  1、总体目标:全面验证大范围开展新生儿耳聋基因筛查方案,为在全国范围推广和开展此项目打下基础;运用 政产学研用 模式,实现创新技术和产品的产业化和市场化的运行。

 2、具体目标:建立新生儿和耳聋基因筛查的联合工作流程和技术规范;在全国率先建成6个新生儿耳聋基因检测示范实验室,培养一批从事临床检测服务的专业人员和队伍;建立起北京市新生儿耳聋基因突变数据库和样本库;在耳聋疾病早发现、早预防的科学研究和临床应用上,产生一批高水平的科研论文和成果,培养一批遗传性耳聋医学人才;推动全国开展新生儿耳聋基因筛查,并逐步达到每年35亿元以上的市场规模。

《实施方案》明确筛查范围与经费预算:

  1、是以北京市全部新生儿人口(预计2012年流动人口加户籍人口新生儿为20万人)为筛查对象;本项目的整体经费约为2亿元。

  2、是以北京市户籍人口(预计2012年户籍人口新生为14万人)为筛查对象;本项目的整体经费约为1.4亿元。项目实施经费按照已在北京市申报的临床开展遗传性耳聋基因检测收费标准计算,在示范期间,采取企业和医院自筹与政府采购支持相结合的方式筹集。

《实施方案》明确筛查技术与实施单位:

 采用博奥公司自主研发生产的遗传性耳聋基因检测试剂盒及相应检测仪器设备;北京市同仁医院为牵头实施单位,联合全市133家筛查单位和6家听力检测单位组织实施。博奥公司为技术支持单位。

《实施方案》项目组织与保障:

 一是成立指导组。由主管北京市领导牵头,市卫生局、中关村管委会、市发展改革委、市财政局、市科委、市人口计生委、市残联、同仁医院和博奥公司有关负责同志共同组成北京市新生儿耳聋基因筛查示范项目指导组,负责项目的总体组织协调,明确各方职责,加强部门配合,确保项目顺利实施。指导组办公室设在市卫生局,负责项目的具体组织实施。

  二是成立专家组。由国家卫生部、北京市卫生局、同仁医院、中国人民解放军总医院、北京协和医院、中国医学科学院和博奥公司等单位的卫生政策、卫生经济学、临床医学和遗传学专家组成,负责指导技术方案的制定,监督基因检测的质量控制,实现科学研究的目标,组织评估项目的专业成果。

2012年1月-12月为实施阶段(一个实施周期),完成新生儿血样采集及转运、实验室检测、报告反馈和跟踪随访、分析总结等工作,积极建立长效工作机制。

此项筛查,预计将使当年约20万新生儿受益。根据方案,新生儿耳聋基因筛查,将由全市各级助产机构开展新生儿血样采集,经市、区县妇幼保健机构集中分送至北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院、中国聋人康复研究中心六家单位进行基因检测。

据介绍,耳聋是最常见的出生缺陷之一。全国每年新增听力障碍儿童超过6万人。耳聋基因携带率为6%,按每年全市20万新生儿计算,耳聋基因携带者可能达到1.2万人。目前,传统的新生儿听力筛查手段,不能及早发现迟发性耳聋及的发生。

北京市新生儿耳聋基因筛查启用生物芯片

如果有这样一种技术:取你的一滴血液,放到芯片上进行检测,不久一份关于你个人遗传信息的报告就呈现在医生面前。由此医生可以替你分析诊断个体的健康和罹患相关疾病的风险。你是否相信这一切是真的?

在生物芯片的产业空间里,这个听起来无比玄妙的过程早已成为了现实。

在北京的西北角,有一片占地约2.4万平方米的绿色建筑。这里,便是开创中国生物 芯 纪元的博奥生物有限公司。

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